什么是威尔森氏症？
威尔森氏症(Wilson’s Disease)是一种自体隐性遗传疾病, 是因第十三对染色体上的两个基因(ATP7B)异常, 造成血浆中携带铜离子的蓝胞浆素(ceruloplasmin)缺乏,使得铜离子代谢产生异常，让过多的铜离子在肝，脑、角膜、心脏等处沉淀, 而造成全身性的症状。大约每三万人中会有一人罹患此病。发病年龄大多见於六岁儿童到四十岁的成年人。
临床表现包括肝脏, 神经, 精神, 以及血液方面的表现。 通常早期发病者是以肝脏的症状为主，例如倦怠、腹痛、肝肿大和黄胆，抽血检查可发GOT，GPT轻微上升或者正常；如果没早期发现诊断，随著时间经过，会演变成慢性肝炎，肝硬化，甚至肝衰竭,。少数患者甚至会以猛爆性肝炎来表现，死亡率相当高。神经或精神方面的症状表现，通常以运动神经异常, 如构音困难、吞咽困难、僵直、流口水、肢体肌肉无力、步伐不稳或肌张力失调, 以及头痛的症状来表现。精神方面从最轻微的情绪不稳、行为改变，躁郁症，人格改变，自杀行为，甚至精神分裂皆可能发生，而这些症状也可从学校功课或工作上的表现受影响看出来。一旦急性精神症状出现，死亡率相当高。
在理学检查时，可以见到角膜周边有所谓的Kayser-Fleischer rings 棕绿色环，但其他的肝脏疾病也可发现此环; 通常严重时肉眼即可见, 轻微时需要藉助裂隙灯来检查。其他器官,如肾脏方面，可见到近端或远端的肾小管异常症状，肾结石出现。内分泌方面的异常，包括低血糖、副甲状腺机能低下症、骨质疏松和停经。血液学方面会有贫血的现象产生，是因为在血液中过多的铜会使得红血球细胞膜氧化而受损，形成成溶血性贫血。
威尔森氏病的检查，包括蓝胞浆素下降，血清铜下降，及24小时尿中铜量超过100mg。但由於并不是每个病患都会有这些表现, 而这些表现也可以出现在别的疾病, 因此最具参考的诊断方式，是血清蓝胞浆素下降(<20mg/dl)合并Kayser-Fleischer rings棕绿色环, 或是合并干燥的肝组织中的含铜量超过250μg/g。一旦诊断出威尔森氏病，则病患的所有兄弟姊妹应该接受检查，以早期发现未发病的威尔森氏病。
治疗威尔森氏病的主要原则，是终生服用铜螫合剂来降低血清中过多的铜，以减少铜在全身各组织异常的堆积。治疗期间不可停药，因为ㄧ旦停药，病情可能加重，药物再治疗的效果可能变差。若治疗效果不彰，以致产生肝衰竭, 或是猛暴性肝炎，则需要进行肝脏移植。在饮食方面，含高量铜的食品，譬如巧克力、核果、脱水的果类、动物肝脏、有壳类海鲜等等，都应该要尽量避免食用。
什么是霍纳综合症
霍氏综合征 所谓霍纳氏综合症，指的是植物神经主要是颈部交感神经节的损伤等引起的特征性的一群眼部症状。颈部交感神经径路的任何一段受损都可发生本病。而由第1胸髓以上的中枢神经系统病变引起者极为少见。 当下丘脑,脑干,脊髓,颈8至胸2脊髓前根,颈上神经节,至虹膜的颈内动脉鞘以及上眼睑内的交感神经纤维受到损害时在病变同侧出现的由眼睑下垂,瞳孔缩小与半侧面部不出汗各种组合形成的综合征. 中枢性病变(例如脑干缺血,脊髓空洞症)阻断的是从下丘脑至上胸段脊髓(颈8~胸2)之间的交感神经纤维,交感神经纤维在上胸段脊髓处走出脊髓.周围性病变(例如,Pancoast肿瘤,颈部淋巴结病变,颈椎与头颅外伤)损害的是颈交感神经链,颈上神经节或附在颈动脉壁上的交感神经丛.在先天性霍纳征中,虹膜一直不起色素沉着,始终保持蓝灰色. 【原因】 1．本病几乎都是因颈部外伤致使颈部交感神经节受损引起的。 2．颈部手术过程中，医源性的偶然损伤颈部交感神经及脊髓中的交感神经束。 3．臂丛神经、颈部交感神经节、前纵隔窦、脊髓以及丘脑下部等部位发生肿瘤也被认为是导致本病的原因。 【症状】 1．单侧性缩瞳（瞳孔缩小）、眼睑下垂（眼裂狭小）及眼球内陷是本病的三个特征性症状。 2．可见到瞬膜松弛、突出。有时在固定位置覆盖半个眼球。 3．眼睑闭合能力和瞳孔对光反射能力仍保持，但如果闭合不全可出现角膜干燥。 4．病猫上眼睑上举，睁眼费力。因眼睑下垂而出现内翻时，流泪不止。结膜血管的扩张不确定。 【诊断】 1．根据缩瞳、眼睑下垂及眼球内陷三大主症及临床经过即可做出诊断。 2．病灶如果存在于颈上神经节至眼球的径路上，治疗可以收到满意效果。此时给予1~2%肾上腺素，如见到散瞳，说明病变位于颈上神经节至末梢神经的径路上（末梢性霍纳氏综合征）。 3．如是中枢性霍纳氏综合征，因残存的节后神经纤维持续产生少量的去甲肾上腺素，瞳孔给予1~2%肾上腺素不发生反应。 4．本病需与虹膜炎进行鉴别。如是虹膜炎，会出现特殊的疼痛、虹膜淤血及怕光。而霍纳氏综合征不会出现这些症状。 【治疗】 1．只是末梢性霍纳氏综合征时才有希望治愈。治疗方法不论症状怎样，只是局部给予1~2%肾上腺素即可，每日点眼3次。 2．眼睑下垂、缩瞳和瞬膜突出等症状虽可快速缓解，但交感神经恢复的4~5周里要连续给药，如是外伤引起者，改善症状需要6周~3个月的时间